Sindrome di Treacher-Collins

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Abbiamo parlato di malattie rare o genetiche come la sindrome di Gilbert, la sindrome di Tako Tsubo, la sindrome di Asperger, la sindrome di George, la sindrome di Lambert Eaton, la sindrome di Reye, la sindrome di Meniere, la sindrome di Marfan, la sindrome di Dubin – Johnson e la sindrome di De Quervain e oggi vogliamo continuare il nostro approfondimento su queste malattie rare e vogliamo parlare della sindrome di Treacher-Collins.


La sindrome di Treacher-Collins è una patologia ereditaria che è caratterizzata da difetti del viso, è causata da una proteina difettosa chiamata melassa e dalla condizione ereditaria.
Però più della metà dei casi pare che siano originati da nuove mutazioni genetiche perché avvengono senza che ci siano dei precedenti casi in famiglia e questa condizione può variare di intensità da generazione in generazione e da persona a persona.

Vi sono però dei sintomi che sono pressochè uguali per tutti come ad esempio: la parte esterna delle orecchie è anormale o quasi del tutto mancante, sordità, una mascella molto piccola con una bocca molto grande ed un possibile un difetto congenito della palpebra inferiore.

I bambini affetti da questa patologia, spesso mostreranno un’intelligenza normale, ma se vengono effettuati esami alla nascita, questi potrebbero rivelare una serie di problemi, tra cui: un’anormale forma degli occhi, gli zigomi piatti, il labbro leporino, la mascella piccola, l’attaccatura delle orecchie molto bassa e sordità congenita.

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