Malattie Rare - Stetoscopio | Rivista medica online

Malattie rare, tra novità e criticità

Le malattie rare sono tantissime in Italia e nel mondo ma molto spesso la ricerca non è sostenuta e non va avanti. Negli ultimi tempi qualcosa si è smosso anche se tante restano le criticità. La Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, spiega:

Giornata Mondiale delle Malattie Rare 28 febbraio 2013

Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: l’evento, giunto alla sesta edizione s’intitola quest’anno Malattie rare senza Frontiere e intende dar voce a oltre 30 milioni che nella sola Europa sono affetti da patologie del genere.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Abbiamo parlato, in questi giorni, dei prioni e delle malattie da prioni, sorta di agenti infettivi non convenzionali poiché basati su proteine e non già, come solitamente avviene in natura, su acidi nucleici o microrganismi.

I prioni, dunque, in una maniera tutta nuova e, per certi versi ancora inspiegabile e inesplorata, possono causare malattie che, nella totalità dei casi, hanno un decorso nefasto. Ciò avviene, secondo quanto ci è dato sapere, a causa del fatto che i prioni essendo proteine, non reagiscono, in alcun modo, ai metodi di distruzione solitamente impiegati nella lotta a batteri, virus, funghi e a moltissimi altri agenti patogeni. Inoltre, per motivi che non è ancora dato da comprendere, codeste proteine sarebbero immuni alla proteasi e, dunque, alla disgregazione incontro alla quale vanno le proteine danneggiate.

Sindrome di Stendhal

In questo periodo ci stiamo occupando delle cosiddette sindromi, che spesso sono malattie rare o genetiche come la sindrome di Sotos, la sindrome di Asperger, la sindrome di George, la sindrome di Marfan, la sindrome di Gilbert e la sindrome di Proteo, tanto per citarne alcune, ma molte volte si tratta di malattia psicologiche, come la sindrome di Munchausen, la sindrome di Stoccolma o il complesso (o sindrome) di Edipo.
Oggi vogliamo parlare di una patologia psiciologica, la sindrome di Stendhal.

Coesina e Sindrome di Cornelia de Lange

Un team internazionale di scienziati che studiano una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange, ha scoperto che un insieme di proteine, la coesina, la cui funzione è quella di mantenere uniti i cromosomi per garantire che questi conservino intatta ed identica la catena del DNA, gioca un ruolo importante nella regolazione genetica nell’organismo.