Genetica - Pagina 11 di 18 - Stetoscopio

Spina Bifida

La spina bifida è una malformazione che si sviluppa in fase neonatale dovuta alla chiusura incompleta di una o più vertebre per via di una malformazione del midollo spinale.
Questo può essere prevenuto grazie all’assunzione preventiva di acido folico da parte della donna che decide di avere una gravidanza, grazie ad integratori quali la folina.
Questa patolgia presenta diverse forme di differente gravità che comportnao dei danni irreversibili al midollo spinale come la perdita completa della mobilità delle gambe o l’incapacità di controllare i muscoli dello sfintere e altri problemi neurologici legati al sistema nervoso centrale.
La spina bifida così come l’anencefalia possono verificarsi per un insieme di fattori che sono sia di tipo genetico che di tipo ambientale.

Acido folico, quando prenderlo

pancia

L’acido folico è la vitamina B9 e non viene prodotto dall’organismo ma va assunto con il cibo.
Questo è soprattutto contenuto nelle verdure verdi a foglia grande ed è fondamentale per la prevenzione delle malformazioni neonatali che si possono originare nella prima fase dello sviluppo dell’embrione.
La vitamina B9 è fondamentale per la sintesi del DNA e delle proteine per la formazione dell’emoglobina ed è importante soprattutto per i tessuti che vanno incontro a processi di proliferazione e differenzazione come quelli embrionali.
Questa carenza può risultare molto pericolosa per l’insorgere di malattie quali la spina bifida o l’anencefalia durante lo sviluppo fetale, mentre negli adulti questo può far insorgere l’anemia megaloblastica.

Osteopenia: che cos’è?

L’osteopenia è una malattia che provoca la riduzione della massa ossea per via di una carenza di minerali all’interno delle ossa stesse.
Questa patologia non necessariamente porta all’osteoporosi, ma può sicuramente essere un fattore di rischio che può far insorgere la malattia.
Questo si può riscontrare nelle donne sovrappeso, in quanto il fegato ha difficoltà a sintetizzare la vitamina D che aiuta a rinforzare le ossa ed i minerali, in particolar modo il calcio.
Le cause dell’osteopenia possono essere diversi: i traumi, ad esempio che indeboliscono le ossa, una dieta priva di elementi essenziali come il calcio (un personaggio illustre che soffre di questa malattia è Gwyneth Paltrow che l’ha contratta per via di una dieta ferrea), oppure la sedentarietà che indebolisce le ossa.

Atrofia muscolare progressiva

L’atrofia muscolare progressiva viene spesso erroneamente considerata come un sintomo della sclerosi laterale amiotrofica ma, essendo anche questa una malattia del motoneurone, permette una sopravvivenza superiore rispetto alla SLA.
Questa malattia comprende anche l’atrofia muscolare spinale perché sono caratterizzate dalla stessa degenerazione progressiva delle cellule facenti parte del midollo spinale
Si distinguono in: malattia di Aran –Duchenne, che colpisce in età adulta ed ha un evoluzione molto lenta, iniziando con i muscoli degli arti superiori, per poi espandersi a tutto il corpo, malattia di Werdnig –Hoffmann, che però è ereditaria e colpisce i bambini appena nati soprattutto a livello dei muscoli della coscia e delle braccia causando per una precoce morte e malattia di Wohlfart-Kukelberg-Welander, anche questa ereditaria che colpisce però nell’età infantile soprattutto la zona dei muscoli del bacino.

Primo trapianto di cellule staminali nel cervello per curare l’ictus

cellule

Qualche giorno fa un team di medici britannici ha trapiantato alcune cellule staminali nel cervello di un uomo, in un intervento molto all’avanguardia in Scozia, con lo scopo di testare la sicurezza di una terapia per pazienti con disabilità dopo un ictus.
Qulache tempo fa sono state prodotte dalle cellule staminali della pelle, cellule del sangue proprio con lo scopo di non dover fare trasfusioni con sangue di diverso DNA del paziente , che in caso di trapianto non provocherebbe rigetto.
Questo intervento è stato effettuato per la prima volta al mondo proprio con lo scopo di curare i pazienti colpiti da ictus con le cellule staminali nervose.

L’atrofia muscolare spinale

sediarotelle

L’atrofia muscolare spinale è una malattia delle cellule nervose del midollo spinale.
Da queste cellule partono i nervi collegati ai muscoli che trasmettono i segnali motori, per questo motivo la Sma (in inglese Spinal muscular atrophy) colpisce i muscoli volontari responsabili di qualsiasi tipo di movimento.
E’ una malattia autosomica recessiva (come ad esempio la Sindrome di Gorlin Goltz di cui abbiamo parlato recentemente) e che quindi si manifesta soltanto nel momento in cui tutti e due i genitori ne sono portatori e la percentuale che ciò avvenga è del 25% ossia si uno su quattro.
Esistono delle forme anche molto rare di questa malattia che possono manifestarsi come come forma mutante oppure autosomica dominante.
Di solito, questa patologia colpisce i muscoli più vicini al tronco e quindi rende più difficile la mobilità delle gambe, mentre gli arti superiori risultano meno coinvolti.
La sma di tipo 1 colpisce i bambini al di sotto dei sei mesi d’età oppure risulta già presente nei mesi finali della gravidanza e si riscontra con una mancanza di movimenti fetali.
Di solito un bimbo colpito dal tipo 1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere progressi fisici e motori, oppure può anche presentare una difficoltà ad inghiottire la propria saliva, il petto può apparire concavo dovuto alla debolezza e al cattivo sviluppo dei muscoli ntercostali.

Cellule del sangue prodotte dalla pelle

sangue

Ieri è stata resa nota una scoperta che apre nuovi orizzonti in campo medico, è stato prodotto del sangue umano dalle cellule staminali della pelle.
Questo è stato realizzato da un equipe di ricercatori canadesi della McMaster University dell’Ontario, i quali hanno dichiarato tramite il capo della della ricerca: “Abbiamo dimostrato che è possibile produrre sangue dalla pelle senza passaggi intermedi – ha spiegato il coordinatore dello studio, Mick Bhatia – ora dobbiamo solo migliorare il processo e siamo al lavoro per produrre altri tipi di cellule umane dalle cellule della pelle“.
Questa scoperta, che è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature, potrebbe significare che in un prossimo futuro ai pazienti bisognosi di sangue, durante un intervento chirurgico, potrebbe essere trasfuso il sangue ricavato dalle cellule col loro sesso DNA.

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