Genetica - Pagina 14 di 18 - Stetoscopio

La malaria avrebbe ucciso Tutankhamon

Scienziati egiziani hanno trascorso gli ultimi due anni nello studio dei resti del celebre faraone Tutankhamon, per scoprire il perchè della sua morte prematura. Il giovane regnante egiziano, del quale furono trovati i resti praticamente intatti nei primi anni ’20 del novecento, muore all’età di 19 anni, e dall’epoca della scoperta sono state tante le teorie di scienziati ed archeologi sui motivi che avrebbero posto fine alla vita del faraone. Alcuni hanno sostenuto si sia trattato di un assassinio, altri che il decesso fosse avvenuto a causa delle complicazioni occorse in seguito alla caduta da un cocchio. Altri ancora ritenevano che nella famiglia di Tutankhamon ci fossero tracce di una rara malattia ereditaria, denominata sindrome di Marfan.

Una causa genetica per la balbuzie?

Una ricerca recente rivela che alla base della balbuzie potrebbe esserci un difetto genetico.
Lo studio, che compare recentemente sulla rivista New England Journal of Medicine è stato realizzato da un’equipe di ricercatori del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders statunitense, che ha esaminato un vasto gruppo di pazienti provenienti da diversi paesi, tra i quali Pakistan, Stati Uniti ed Inghilterra.

Tra questi i ricercatori hanno scoperto che uno su dieci presentava appunto una mutazione genetica in tre diversi geni.
Due di questi, denominati GNPTAB e GNPTG sono già comparsi nella ricerca medica perchè ritenuti collegabili a due gravi malattie metaboliche.

Scoperto gene che rivela l’invecchiamento precoce

Varianti genetiche che potrebbero indicare la velocità di invecchiamento dell’organismo ed aiutare ad identificare le persone maggiormente a rischio di malattie legate all’invecchiamento.
Sono questi i risultati di uno studio condotto da ricercatori anglosassoni dell’Università di Leicester e del Kings College di Londra, che sostengono che le persone che presentano queste varianti genetiche rivelano una differenza significativa nel come funziona l’orologio biologico delle cellule.
La ricerca è stata stimolata dal fatto che, se con l’avanzare dell’età aumentano i rischi di demenza senile e malattie come morbo di Parkinson o disturbi cardiaci, per alcune persone ciò accade prima del previsto.

Aree genetiche rivelano il rischio di tumore al pancreas

Ricercatori del National Cancer Institute statunitense hanno identificato quattro regioni del genoma umano che possono predire un rischio maggiore di tumore al pancreas, grazie ad una ricerca della relazione tra mutazioni del genoma ed insorgenza della malattia che gli studiosi definiscono come la più ampia ed approfondita che sia mai stata eseguita.

I ricercatori stessi tuttavia ci tengono a sottolineare che, sebbene le quattro regioni del genoma possano in effetti predire il tumore al pancreas, uno dei più gravi e con un tasso di mortalità notevole (solo l’1% dei malati sopravvive a cinque anni dopo la diagnosi), non è detto che chi presenta la variazione genetica sviluppi per forza il tumore.

Tecnologia genetica per tracciare l’evoluzione dei batteri

Una nuova tecnologia ha permesso per la prima volta, di seguire lo sviluppo dei batteri dello stafilococco aureo meticillina-resistente (MRSA l’acronimo inglese), un batterio particolarmente pericoloso, e che in questi ultimi anni ha registrato una diffusione notevole. Il batterio è diventato di recente una seria fonte di preoccupazione per medici e scienziati perchè ha dimostrato, nel corso degli ultimi 40 anni, di sviluppare resistenza agli antibiotici, rivelandosi così di fatto un ospite pericoloso per l’organismo umano.
Attualmente l’infezione da MRSA, si tratta con un antibiotico, vancomicina, che riesce ad eliminare il batterio incide anche pesantemente sulla popolazione batterica intestinale: a preoccupazione dei medici riguarda il fatto che, vista la grande capacità di mutare che possiede il batterio esso possa imparare a resistere anche alla vancomicina.

Come il virus evita lo sfratto dalla cellula

Un’infezione virale è come un ospite indesiderato che mette a punto tutta una serie di sotterfugi per non essere cacciato dalla cellula che lo ospita.
E’ questo il meccanismo con cui funzionano i virus, ed un recente studio realizzato da ricercatori del Salk Institute ha voluto approfondire quale sia il meccanismo che il virus mette in campo per impedire alla cellula ospite di difendersi e di espellerlo.
La ricerca si è appuntata sul virus dell’herpes simplex che, come tutti gli altri virus, ha bisogno di una cellula ospite per potersi replicare e diffondere. Il primo importante ostacolo che esso trova è proprio il sistema di difesa della cellula, in particolare due proteine, RNF8 e RNF168, che agiscono nel caso si verifichi una qualche anomalia o danneggiamento del DNA della cellula.

Nuovi fattori di rischio per la leucemia

I ricercatori hanno scoperto quattro nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di contrarre una delle principali forme di leucemia, una conferma ulteriore di come i fattori di rischio per uno dei più temuti tumori del sangue possano essere ereditari.
Grazie ai risultati della recente ricerca di scienziati dell’Istituto Europeo per la Ricerca sul Cancro oggi sappiamo che sono ben 10 le varianti genetiche che possono essere associate all’insorgere della leucemia linfocitica cronica, il tipo più comune di leucemia negli adulti che rappresenta circa il 30 al 40 per cento di tutte le forme di leucemia nei paesi occidentali.

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