Una causa genetica per la balbuzie?

di Luca Bruno

Una ricerca recente rivela che alla base della balbuzie potrebbe esserci un difetto genetico.

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Una ricerca recente rivela che alla base della balbuzie potrebbe esserci un difetto genetico.
Lo studio, che compare recentemente sulla rivista New England Journal of Medicine è stato realizzato da un’equipe di ricercatori del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders statunitense, che ha esaminato un vasto gruppo di pazienti provenienti da diversi paesi, tra i quali Pakistan, Stati Uniti ed Inghilterra.

Tra questi i ricercatori hanno scoperto che uno su dieci presentava appunto una mutazione genetica in tre diversi geni.
Due di questi, denominati GNPTAB e GNPTG sono già comparsi nella ricerca medica perchè ritenuti collegabili a due gravi malattie metaboliche.

Queste, note come Malattie da Accumulo Liposomiale, si manifestano con l’incapacità di un enzima di metabolizzare i grassi che quindi si accumulano nell’organismo causando problemi in diverse parti del corpo.

Le persone che hanno questo difetto genetico in duplice coppia sviluppano il disturbo metabolico, mentre, quando esso è presente in una sola coppia, potrebbe invece essere un fattore scatenante della balbuzie.

Nell’esame dei pazienti con balbuzie i ricercatori hanno inoltre individuato un terzo gene difettoso, che invece non era presente nei pazienti sani di un gruppo di controllo.

Per centinaia di anni, sostengono i ricercatori, la causa della balbuzie è rimasta un mistero, sia per i pazienti che per medici e scienziati.

Questo studio è il primo a gettare una luce sulle possibili cause genetiche, e, nella speranza dei ricercatori, i risultati potrebbero essere di aiuto nella sperimentazione di nuove terapie.

Per curare il disordine metabolico causato dai geni difettosi per esempio, si inietta l’enzima nel sangue, e questo va a sostituirsi a quello difettoso prodotto dall’organismo, sopperendo così alla sua inefficacia.

Lo stesso meccanismo, suggeriscono gli autori dello studio, potrebbe essere sperimentato per valutare se è efficace anche contro la balbuzie.

Commenti (1)

  1. Fantastica scoperta……….chissà quando però arriveranno i rimedi!

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