Giornata Nazionale Morbo di Parkinson 2013

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Il morbo di Parkinson, in Italia, colpisce ben 230.000 persone. Una cifra che è destinata a crescere a dismisura. Questa gravissima malattia condiziona il futuro di intere famiglie, poiché tutti i familiari si mobilitano per prestare assistenza ai malati. Al momento, inoltre, il Parkinson può essere controllato..ma non si scappa. Da questa malattia, ad oggi, non si può infatti guarire.

Gravidanza, le regole base per evitare problemi

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Quando si decide di concepire un bambino è molto importante seguire delle linee guida per evitare brutte sorprese durante la gravidanza o durante il parto.
Sono piccoli accorgimenti che sono stati redatti dall’Associazione Italiana Studio Malformazioni, che aiutano a prevenire delle spiacevoli sorprese.
Prima di tutto, è importante sapere se in famiglia esistono dei casi di malattie genetiche in modo da sapere se potrebbe esserci un minimo rischio (ricordiamo che tante volte si presentano saltando alcune generazioni poichè il carattere potrebbe essere recessivo in tutti e due i partner).

Sindrome di Gorlin Goltz

farmaco

La sindrome di Gorlin Goltz o sindrome del Carcinoma Nevoide a Cellule Basali è una patologia multisistemica di natura genetica scoperta per la prima volta nel 1960.
E’ un raro disordine ereditario dominante ed autosomico che si palesa con una moltitudine di carcinomi in particolare delle cellule basali e colpisce sia donne che uomini idifferentemente.
I casi diagnosticati sono pochi con una percentuale di 1 su 160.000 persone e attualmente una reale terapia non esiste se non l’intervento chirurgico per la rimozione delle cisti.

La malaria avrebbe ucciso Tutankhamon

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Scienziati egiziani hanno trascorso gli ultimi due anni nello studio dei resti del celebre faraone Tutankhamon, per scoprire il perchè della sua morte prematura. Il giovane regnante egiziano, del quale furono trovati i resti praticamente intatti nei primi anni ’20 del novecento, muore all’età di 19 anni, e dall’epoca della scoperta sono state tante le teorie di scienziati ed archeologi sui motivi che avrebbero posto fine alla vita del faraone. Alcuni hanno sostenuto si sia trattato di un assassinio, altri che il decesso fosse avvenuto a causa delle complicazioni occorse in seguito alla caduta da un cocchio. Altri ancora ritenevano che nella famiglia di Tutankhamon ci fossero tracce di una rara malattia ereditaria, denominata sindrome di Marfan.

Anemia falciforme

cellule sangue

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi.
Normalmente i globuli rossi sani sono rotondi, mentre nell’anemia falciforme essi presentano una caratteristica forma “a falce” a causa del funzionamento errato dell’emoglobina che inoltre rende i globuli rossi rigidi, poco elastici ed appiccicosi. Ciò provoca come conseguenza che in alcuni vasi sanguigni di piccole dimensioni essi hanno difficoltà a scorrere.

Se ciò avviene il flusso sanguigno si interrompe, con la conseguenza di provocare forti dolori e tutta un’altra serie di complicazioni. Oltre a questo i globuli rossi falciformi hanno una vita media molto breve, provocando una carenza cronica di globuli rossi nel sangue che si esprime nei sintomi tipici dell’anemia.

Cirrosi biliare primitiva: una gene tra le cause

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Sul New England Journal of Medicine comparirà nel prossimo mese uno studio che individua in un gene il responsabile della predisposizione alla cirrosi biliare primitiva, una malattia, che colpisce soprattutto le donne, che distrugge lentamente il fegato e le cui cause finora non erano state individuate.

Attualmente, i trattamenti medici contro la cirrosi biliare primitiva possono solo rallentare la progressione del male, ed anche il trapianto del fegato, una delle possibili terapie, secondo le ricerche non evita che, in molti casi, la malattia possa ripresentarsi dopo 5-10 anni.