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La sindrome di Morquio, al via la sperimentazione

La sindrome di Morquio è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (come la Sindrome di Gorlin Goltz) che è caratterizzata da una displasia sistemica dell’apparato scheletrico, provocata dalla mancanza di un enzima che è responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
La casa farmaceutica Bio Marin ha dato il via alla sperimentazione per la cura di questa malattia rara che colpisce i bambini i cui sintomi sono riassumibili in una deformità scheletrica durante il processo di crescita e sviluppo che si interrompe bruscamente intorno agli otto anni di vita, per poi aggravarsi (come l’atrofia muscolare spinale).

Sperimentata la rigenerazione dei nervi dopo lesioni al midollo spinale

Aiutare le persone paralizzate a riacquistare una certa capacità di movimento è una sfida che da sempre ha stimolato la ricerca medica e scientifica, e una recente studio di ricercatori negli Stati Uniti ha aggiunto un ulteriore tassello al progresso in questo campo: gli scienziati infatti hanno affermato di essere riusciti con successo ad indurre la rigenerazione dei nervi in topi con gravi lesioni al midollo spinale.

Una causa genetica per la balbuzie?

Una ricerca recente rivela che alla base della balbuzie potrebbe esserci un difetto genetico.
Lo studio, che compare recentemente sulla rivista New England Journal of Medicine è stato realizzato da un’equipe di ricercatori del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders statunitense, che ha esaminato un vasto gruppo di pazienti provenienti da diversi paesi, tra i quali Pakistan, Stati Uniti ed Inghilterra.

Tra questi i ricercatori hanno scoperto che uno su dieci presentava appunto una mutazione genetica in tre diversi geni.
Due di questi, denominati GNPTAB e GNPTG sono già comparsi nella ricerca medica perchè ritenuti collegabili a due gravi malattie metaboliche.

Individuato il ruolo chiave di un enzima nella sviluppo del tumore al seno

Scienziati dell’Istituto per la Ricerca sul Cancro britannico hanno identificato un enzima che sembra avere un ruolo fondamentale nella trasformazione dei tessuti del seno in tumore. Tale scoperta potrebbe in futuro offrire la possibilità di approntare farmaci adeguati che, bloccando l’azione dell’enzima, riescono a ridurre la progressione di tumori
Lo studio, pubblicato sula rivista Cell, si è basato su una ricerca compiuta su topi da laboratorio. I ricercatori sostengono che nei topi sottoposti all’esperimento, il blocco dell’enzima in questione, denominato lisil ossidasi, ha ridotto la frequenza e lo sviluppo dei tumori.

Scoperta una possibile cura per la tubercolosi

Ricercatori del Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Biologia Molecolare, dell’University of Illinois, insieme con altri della Urbana-Champaign, e della Cornell University di New York, stanno tentando di trovare un modo per combattere la tubercolosi.
Una recente scoperta dell’equipe medica, pubblicata su Journal of Biological Chemistry, ha scoperto che c’è un sistema per combattere la tubercolosi che potrebbe essere molto efficace.
Studiando comparativamente le sequenze genetiche dei batteri della tubercolosi umana ( Mycobacterium tuberculosis) e quelli della tubercolosi che colpisce gli animali, in particolare i bovini (Mycobacterium bovis), che non è in grado di colpire l’uomo.