n equipe di ricercatori è riuscita a bloccare, nei topi da laboratorio, la trasmissione genetica di una forma di epilessia causata da un difetto ad un particolare gene.
Il gene in questione, Atp1a3, ha il ruolo di regolare i livelli di sostanze come sodio e potassio nelle cellule cerebrali.
Proprio lo squilibrio dei livelli di queste sostanze nel cervello è stato identificato, da lungo tempo ormai, come una dei fattori che possono causare alcuni casi di epilessia.
Lo studio, condotto all’Università di Leeds, e pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, ha per la prima volta associato il difetto genetico alla manifestazione del male.
L’esperimento è stato condotto su topi con segni di convulsioni epilettiche, isolando quelli che presentavano il malfunzionamento del gene regolatore.
I topi hanno risposto positivamente alle cure somministrate con un farmaci antiepilettico di uso comune, l’acido valproico, ma l’intenzione dei ricercatori era quella di riuscire a bloccare, se non nei topi progenitori almeno nelle generazioni successive, lo sviluppo del gene difettoso.
A tale scopo gli scienziati hanno iniettato frammenti di DNA contenente il gene normale Atp1a3 in ovuli di topo in maniera tale da creare un nuovo ceppo di topi transgenici che sviluppavano una presenza superiore del gene normale, e poi li hanno incrociati con i topi che presentavano il difetto genetico.
La metà dei topi nati da questo incrocio è risultata avere il difetto ma non presentavano segni di epilessia perchè il gene malfunzionante era compensato dalla presenza del gene sano proveniente dall’altro progenitore.
Lo studio ha dunque identificato un nuovo modo in cui l’epilessia può essere causata ed impedita nei topi, e tale scoperta potrebbe in un prossimo futuro fornire indizi di possibili cause, terapie e misure preventive per l’epilessia umana.
