Le malattie rare sono tantissime in Italia e nel mondo ma molto spesso la ricerca non è sostenuta e non va avanti. Negli ultimi tempi qualcosa si è smosso anche se tante restano le criticità. La Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, spiega:
Un trapianto di fegato associato ad una derivazione interna dell’intestino ha cambiato la vita al piccolo Francesco (nome inventato), piccolo paziente toscano affetto da colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo I (PFIC1). Una malattia molto rara, che colpisce 1 bambino ogni 100.000, e che lo ha costretto a mangiare solo patate nei primi quattro anni di vita.
L’Arterite a cellule giganti (GCA) è una malattia dei vasi sanguigni che può manifestarsi insieme alla polimialgia reumatica. Tale condizione si verifica in genere nelle persone anziane o comunque con più di 50 anni: può provocare gonfiore e ispessimento della piccola arteria temporale. Un mal di testa improvviso o uno persistente è un sintomo comune di GCA. Se colpisce il flusso di sangue agli occhi può mettere a rischio la vista. Si inserisce in un gruppo di malattie (vasculiti o arteriti) caratterizzate da infiammazione dei vasi sanguigni, ma coinvolge essenzialmente le arterie del cuoio capelluto e della testa, in particolare le arterie sopra le tempie, ed è per questo che tale patologia è nota anche come ” arterite temporale . ”
La fibrosi polmonare è una grave condizione medica caratterizzata dalla cicatrizzazione del tessuto polmonare. Questo si verifica quando gli alveoli, o sacche d’aria, si infiammano e sviluppano cicatrici sul tessuto polmonare nel tentativo di riparare se stessi. Non esiste attualmente una cura o un modo per invertire le cicatrici sui polmoni una volta che si sono sviluppate, ma solo ( ed esclusivamente di recente) alcuni farmaci in grado di rallentare la progressione della malattia laddove la diagnosi avvenga per tempo. Nei casi più gravi e possibili c’è il trapianto di polmoni. Scopriamo insieme quali sono i sintomi, le cause e come si fa la diagnosi.
Cos’è la sindrome di Aase? E’ difficile sentirne parlare abitualmente perché è una malattia molto rara, caratterizzata da diversi difetti alla nascita: pochi globuli rossi, tre ossa in uno o entrambi i pollici (anziché due) e a volte altre anomalie fisiche. Questa condizione è nota anche chiamata come sindrome di Aase-Smith e anemia congenita con sindrome del pollice trifalangeo. Scopriamone insieme qualche informazione in più.
La Sindrome di Aarskog è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione del cromosoma X: colpisce essenzialmente i nati maschi influenzandone la statura, i tratti del viso, i genitali e lo sviluppo di muscoli ed ossa. Nelle femmine la malattia non è esclusa, ma in genere si manifesta in una forma più moderata. Scopriamone insieme le cause, i sintomi e le possibilità di cura.
La Sindrome di Zollinger-Ellison è una condizione complessa in cui uno o più tumori (gastrinomi) si formano nel pancreas o nella parte superiore del piccolo intestino (duodeno): secernono grandi quantità di gastrina un ormone che stimola la produzione di acido gastrico che a sua volta porta ad ulcere peptiche. E’ una malattia rara che può verificarsi in qualsiasi momento della vita, ma è più frequente tra i 30 ed i 50 anni. Scopriamo quali sono le cause, i sintomi e le possibilità di cura.