Anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della “sindrome di Fanconi”, poiché di quest’ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L’aspetto più rilevante della affezione è legata alla funzione del midollo osseo che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.

La malattia ha una frequenza di 1–5 casi ogni 1.000.000 di nati. Si è dimostrata delle varie etnie umane, mostrando particolare concentrazione in popolazioni con elevata consanguineità, come alcuni gruppi ristretti ed isolati, gli Askenaziti, alcuni gruppi bianchi del Sud Africa, alcune popolazioni di montagna.

In Italia oltre il 50% dei casi si è rilevata in Campania, dei quali la metà (quindi il 25 per cento dei casi nazionali) in provincia di Benevento, del restante, distribuito nel resto del paese, si ha una lieve concentrazione nel delta del Po.

La malattia si manifesta prevalentemente dalla nascita (accompagnata spesso da una estesissima varietà di stimmate), raramente si sono manifestati sintomi in età adulta, (anche dopo i 40 anni).

Sintomi

Le anomalie di aspetto riguardano maggiormente lo scheletro, tipica la aplasia (assenza) del radio; la pelle con iperpigmentazione (macchie di vino, o color caffellatte, gli occhi con microftalmia, e nistagmo, che portano solitamente ad una diminuzione anche notevole delle capacità visive, in minore percentuale di incidenza si possono presentare: difetti cardiaci, renali e urogenitali, ed inoltre bassa statura, sordità e ipogonadismo.

In generale è evidente caratteristica di questa affezione la variabilità delle diverse manifestazioni, che possono essere presenti o in parte assenti, ma anche di essere, se presenti, in diverse condizioni di gravità. I pazienti hanno una maggiore possibilità di mostrare leucemia mieloide acuta, fra tutte le forme quella legata al gene FANCG ha la più alta percentuale, e alcune forme tumorali di tipo solido, in incidenza inconsuetamente alta per l’età pediatrica.