Categoria: Genetica

Genetica / di Redazione -

Sindrome di George

La sindrome di George è una malattia genetica molto rara che si manifesta già dopo la nascita, ma che non necessariamente presenti tutte insieme.

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Genetica / di Redazione -

Sindrome di Moebius

La sindrome di Moebius è una malattia gentica molto rara chev si manifesta principalmente con la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione di alcuni nervi cranici

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Gatroenterologia / di Redazione -

Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert deve il suo nome al suo scopritore, il gastroenterologo Augustin Nicolas Gilbert che all’inizio del secolo scorso trattò per la prima volta la la malattia in letteratura medica

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Genetica / di Redazione -

Sindrome di Quirra

La sindrome di Quirra prende il nome dal poligono che si trova a Salto di Quirra, in Sardegna, in cui nel raggio di pochi chilometri dal suddetto poligono si verificano da anni misteriosi casi di leucemia, tumori e malformazioni nei bambini e negli animali.

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Genetica / di Redazione -

Ecografia morfologica

Dopo aver parlato di traslucenza nucale e amniocentesi ora vogliamo parlare di ecografia morfologica, un esame che va effettuato tra la ventesima e la ventitreesima settimana e serve per studiare la morfologia del feto per escludere, o accertare, la presenza o meno di malformazioni.

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Genetica / di Redazione -

Amniocentesi, cos’è e quando farla

Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un’amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.

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