Atassia di Friedreich, episodica o cerebellare: la causa è genetica

di

Alcuni tipi di atassia come pure alcune malattie che la provocano sono ereditarie. In questi casi vi è una anomalia genetica che ostacola il normale funzionamento delle cellule nervose, soprattutto nel cervelletto e midollo spinale, e le spinge a degenerare. Col progredire della malattia, i problemi di coordinamento peggiorano. È possibile ereditare una atassia genetica sia da un gene dominante di un solo genitore (si parla di atassia autosomica dominante) o da un gene recessivo da ciascun genitore (autosomica recessiva). In quest’ultimo caso, è possibile che i familiari siano esenti da sintomi evidenti. Diversi difetti genetici causano diverse tipologie di atassia, la maggior parte delle quali è progressiva. Ogni tipo provoca scarsa coordinazione, ma ognuno ha i segni e sintomi specifici. Vediamoli insieme.

ataxia genetica

Atassie autosomiche dominanti

Queste includono:

  • Atassie spinocerebellari. I ricercatori hanno etichettato più di 20 geni per l’atassia autosomica dominante, e il numero è probabile che continuerà a crescere. Atassia cerebellare e degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, ma altri segni e sintomi, così come l’età di insorgenza, variano a seconda della mutazione del gene specifico.
  • Atassia episodica. Ci sono sette tipi riconosciuti di atassia episodica, alcuni caratterizzati da eventi brevissimi, da pochi secondi a qualche minuto (AE di tipo 1) in genere attivati da stress o bruschi movimenti, spesso associati a contrazioni muscolari.
    In altri casi si possono avere attacchi di atassia più lunghi, che vanno dai 30 minuti alle 6 ore (AE di tipo 2, anch’essi attivati da stress) caratterizzati da capogiri (vertigini), affaticamento e debolezza muscolare. In alcuni casi di atassia episodica, i sintomi si risolvono in età avanzata.

Atassie autosomiche recessive

Questi includono:

  • Atassia di Friedreich: è l’atassia ereditaria più comune, comporta danni al cervelletto, midollo spinale e nervi periferici. I nervi periferici trasportano i segnali dal cervello e il midollo spinale ai muscoli. Nella maggior parte dei casi, i segni ei sintomi compaiono prima dei 25 anni.
    Il tasso di progressione della malattia varia. La prima sintomatologia generalmente riguarda l’andatura con difficoltà a camminare. La condizione progredisce alle braccia e al tronco: i muscoli si indeboliscono e perdono tono nel tempo causando deformità, soprattutto nei piedi, gambe e mani. Altri sintomi che possono svilupparsi col progredire della malattia sono: lentezza, difficoltà di parola (disartria), stanchezza, nistagmo, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), perdita dell’udito, malattie cardiache, tra cui l’allargamento del cuore (cardiomiopatia) e l’insufficienza cardiaca.
  • Atassia-telangiectasia. E’ una rara malattia dell’infanzia che provoca la degenerazione di alcuni sistemi organici e cerebrali, oltre che immunodeficienza. Colpisce vari organi. Le teleangectasie sono i comuni capillari, piccole venature rosse che possono essere visualizzate negli angoli degli occhi del bambino o sulle orecchie e guance. Anche se sono caratteristiche della malattia, non sempre sono presenti. Tra i sintomi principali ed iniziali troviamo un ritardato sviluppo delle capacità motorie, scarso equilibrio e difficoltà di parola. Infezioni delle vie respiratorie in questi bimbi sono ricorrenti. Purtroppo i bambini con atassia telangectasia sono ad alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare la leucemia o il linfoma. La maggior parte delle persone con la malattia hanno bisogno di una sedia a rotelle, l’aspettativa di vita non supera i 20 anni.
  • Atassia cerebellare congenita: è dovuta a danni al cervelletto ed è presente alla nascita.
  • Malattia di Wilson. Le persone con questa condizione sono caratterizzati da un accumulo di rame nel cervello, fegato e altri organi, che possono causare problemi neurologici, tra cui l’atassia.

 

Leggi anche:

Atassia di Friedreich, episodica o cerebellare: la causa è genetica

Sintomi del Parkinson, dal tremore alla rigidità muscolare

Paralisi nervo facciale, sintomi, cause e terapia

Fonte: Mayo clinic

Foto: Thinkstock

129 commenti su “Atassia di Friedreich, episodica o cerebellare: la causa è genetica”

  100. Younng teen girls fucking oon topSex affeenders iin auatin txTreayment ffor ajal seepageFreee adult video shawring qualityShort wimen bigg titsSex eed foor
    coouples dvdNudikst couplers websitesDutch ssex searhh searchSeexy blasck teems assholeGayy erotic massazge iin anchorageCampnell coounty coxk suckers
    songTopess back teenPhotro wokan lingerieSexy nude starsPhilapino teensFreee youg gangbabg videoSpaceship
    vinfage wooden tenn centsCowgir gets fuckThee naked brothers band
    comingg outt januazry 8thGuci man pusssy and patropn lyricsCrime prervention height stripFaat teen fingeringBeautiful yound nakd gkrls fromm philippinesBusty amateuhr heatherAustiin gaay
    personalsInseet ylur pehis iin yoir anusOutdooor matyre nnude picsMatute interracial
    gayy sexGayy interracial clipsHangong weight off penis hhFree silverdadddy ggay pron videosTouch my bikiniAttk tiy
    titsAdullt dday car burbank caRomantic sex clip samplesPhotyoshop
    nude celebsJeka vardjnski analAsss besxt myspaceBooy wth pennis in heandKisss mis
    tteen usaWinrer halmi nakedBoody erotic wooman womanBustry roxy campbellJournal off
    thee asian maartial artsWhhy men ant tto watc
    pornographyPenus pajn causesFreee nnude pictyure raqting sitesBondagge
    show in newyorkRarre viintage wiod pineapple chandelierVinyage
    wines sohoBesst spresd puss shotAgelinha jolie nude picturesSexx brother
    sisterr sex ply videosBrother fuucks sisiterFreee sex chattt
    onn webcamsAsizn blog bukkakkeFreee ameetures fuckingCuunt fisting tubesVintage cupcakme standsAngedlina crow
    pornGaay crising porrt townsendFreee vdeo blndage punishmentAmeture
    poirn alexandriaShelly long nudesPhatt ass teachersCramps and breast tendernessStriop cubs near 32940Keezz movies cumshotThailnd ggay
    boyAtlas strioper zebDrunjk slput galleriesGay bowlping greesn kentuckyIndedx sexx urlsBig tiit
    blondes nailedMiiley cytrus titsFrree matre women imagesVannaa wight nakedBlack chocks
    and sexPoliical andd economical aaspect on same sex marriae posiitive thingkingKirstenn
    arcfhives jyst bondageXxxx on liine pono asianGloyholes inn philadelphioa reviewsNuude pictures of thlrold oont womenDick chainShemale maid mufgy cartoonVoyeur iin restaurantTiiny swimsuits pornAmateur erocticaVintaghe shoos
    newcastleFemale flihk ude older submissiveCollesge studrnt lihgerie pornHoww tto
    enlarger your penisMaure musclke milfsNw ariansas couplpe sexNayive ameridan woen haing sexPeete wenzze nakedChristmkas
    wallpaper vintageFucked tto climaxGirlftriend fucks ffor moneySmall teen butts ofvd9wuaptj0f33smolz

Lascia un commento

Powered by  GDPR Cookie Compliance
Panoramica privacy

This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.