Atassia di Friedreich, episodica o cerebellare: la causa è genetica

di Cinzia Iannaccio

Alcuni tipi di atassia come pure alcune malattie che la provocano sono ereditarie. In questi casi vi è una anomalia genetica che ostacola il normale funzionamento delle cellule nervose, soprattutto nel cervelletto e midollo spinale, e le spinge a degenerare. Col progredire della malattia, i problemi di coordinamento peggiorano. È possibile ereditare una atassia genetica sia da un gene dominante di un solo genitore (si parla di atassia autosomica dominante) o da un gene recessivo da ciascun genitore (autosomica recessiva). In quest’ultimo caso, è possibile che i familiari siano esenti da sintomi evidenti. Diversi difetti genetici causano diverse tipologie di atassia, la maggior parte delle quali è progressiva. Ogni tipo provoca scarsa coordinazione, ma ognuno ha i segni e sintomi specifici. Vediamoli insieme.

ataxia genetica

Atassie autosomiche dominanti

Queste includono:

  • Atassie spinocerebellari. I ricercatori hanno etichettato più di 20 geni per l’atassia autosomica dominante, e il numero è probabile che continuerà a crescere. Atassia cerebellare e degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, ma altri segni e sintomi, così come l’età di insorgenza, variano a seconda della mutazione del gene specifico.
  • Atassia episodica. Ci sono sette tipi riconosciuti di atassia episodica, alcuni caratterizzati da eventi brevissimi, da pochi secondi a qualche minuto (AE di tipo 1) in genere attivati da stress o bruschi movimenti, spesso associati a contrazioni muscolari.
    In altri casi si possono avere attacchi di atassia più lunghi, che vanno dai 30 minuti alle 6 ore (AE di tipo 2, anch’essi attivati da stress) caratterizzati da capogiri (vertigini), affaticamento e debolezza muscolare. In alcuni casi di atassia episodica, i sintomi si risolvono in età avanzata.

Atassie autosomiche recessive

Questi includono:

  • Atassia di Friedreich: è l’atassia ereditaria più comune, comporta danni al cervelletto, midollo spinale e nervi periferici. I nervi periferici trasportano i segnali dal cervello e il midollo spinale ai muscoli. Nella maggior parte dei casi, i segni ei sintomi compaiono prima dei 25 anni.
    Il tasso di progressione della malattia varia. La prima sintomatologia generalmente riguarda l’andatura con difficoltà a camminare. La condizione progredisce alle braccia e al tronco: i muscoli si indeboliscono e perdono tono nel tempo causando deformità, soprattutto nei piedi, gambe e mani. Altri sintomi che possono svilupparsi col progredire della malattia sono: lentezza, difficoltà di parola (disartria), stanchezza, nistagmo, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), perdita dell’udito, malattie cardiache, tra cui l’allargamento del cuore (cardiomiopatia) e l’insufficienza cardiaca.
  • Atassia-telangiectasia. E’ una rara malattia dell’infanzia che provoca la degenerazione di alcuni sistemi organici e cerebrali, oltre che immunodeficienza. Colpisce vari organi. Le teleangectasie sono i comuni capillari, piccole venature rosse che possono essere visualizzate negli angoli degli occhi del bambino o sulle orecchie e guance. Anche se sono caratteristiche della malattia, non sempre sono presenti. Tra i sintomi principali ed iniziali troviamo un ritardato sviluppo delle capacità motorie, scarso equilibrio e difficoltà di parola. Infezioni delle vie respiratorie in questi bimbi sono ricorrenti. Purtroppo i bambini con atassia telangectasia sono ad alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare la leucemia o il linfoma. La maggior parte delle persone con la malattia hanno bisogno di una sedia a rotelle, l’aspettativa di vita non supera i 20 anni.
  • Atassia cerebellare congenita: è dovuta a danni al cervelletto ed è presente alla nascita.
  • Malattia di Wilson. Le persone con questa condizione sono caratterizzati da un accumulo di rame nel cervello, fegato e altri organi, che possono causare problemi neurologici, tra cui l’atassia.

 

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Fonte: Mayo clinic

Foto: Thinkstock

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