Sindrome di Ehlers – Danlos

di Elena Botta Commenta

La sindrome di Ehlers - Danlos è una malattia ereditaria molto rara che comprende una serie di sintomi e patologie che sono contraddistinte principalmente dalla lassità dei legamenti e dalla pelle iperelastica.

Dopo aver trattato la sindrome di Goodpasture, la sindrome di Gardner, la sindrome di Meniere, la sindrome di Gilbert, la sindrome di De Quervain, la sindrome di Moebius, la sindrome di Edwards e la sindrome di Guillain – Barrè, oggi parliamo di un’altra malattia molto rara, la sindrome di Ehlers – Danlos.


La sindrome di Ehlers – Danlos è una malattia ereditaria molto rara che comprende una serie di sintomi e patologie che sono contraddistinte principalmente dalla lassità dei legamenti e dalla pelle iperelastica.

Questa malattia comprende il tessuto connettivo ed in particolar modo prevede la presenza di un gene mutato del collagene; Nella letteratura medica, la prima volta che si è parlato di questa patologia è stato nel 1892 da un certo Tschernogobow, ma il nome trae origine da Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un fisico francese specializzato in chimica e disordini dei tessuti, che per primi fecero un elenco dettagliato delle caratteristiche tipiche, delineando accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini.

Come abbiamo detto in precedenza, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene e di altre proteine del tessuto connettivo e viene trasmessa tramite via genetica.

Al momento non esistono cure per questa patologia ma i medici consigliano ai pazienti affetti da questa malattia di non praticare sport che potrebbe peggiorare la situazione dei tendini e della cute e di non sollevare pesi ed effettuare sollevamenti ripetuti.

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