Sindrome di Gardner

di Elena Botta

La sindrome di Gardner è una malattia genetica rara che si caratterizza per la presenza multipla di polipi soprattutto a livello dell'intestino crasso, da osteomi multipli (di solito localizzati a livello della mandibola) e da fibromatosi.

Continuiamo a parlare di malattie rare come la sindrome di George, la sindrome di Edwards, la sindrome di Guillain – Barrè, la sindrome di Gilbert, la sindrome di Marfan, la sindrome di Meniere e la sindrome di Moebius, oggi vogliamo parlare della sindrome di Gardner.


La sindrome di Gardner è una malattia genetica rara che si caratterizza per la presenza multipla di polipi soprattutto a livello dell’intestino crasso, da osteomi multipli (di solito localizzati a livello della mandibola) e da fibromatosi.

Questa patologia si può manifestare in qualsiasi età della vita, dalla prima infanzia, fino a dopo i settant’anni di età e i polipi che si formano all’interno dell’intestino crasso non per forza si evolvono in polipi di natura maligna.

Durante l’adolescenza però è il momento in cui il rischio è maggiormente più alto, in cui i polipi presenti all’interno dell’intestino crasso possono diventare maligni e trasformarsi in un carcinoma maligno.
I polipi sono localizzati principalmente nel colon, ma spesso possono essere presenti anche nello stomaco e nel piccolo intestino.

Quelli che sono localizzati nel tratto gastrointestinale superiore sono di solito asintomatici finchè non raggiungono grandi dimensioni fino a quando si manifestano con sanguinamento e ostruzione intestinale.
Gli osteomi invece si manifestano principalmente a livello cranico, mentre le lesioni a carico del tessuto molle sono cisti epidermoidi, spesso scambiate per cisti sebacee che si localizzano solitamente sulla testa, sul collo, e sul tronco.

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