Scoperta una terapia per la Sindrome di Down?

di Alessandro Bombardieri Commenta

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Una nuova ricerca condotta dalla Massachusetts Medical School, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature, ha portato alla neutralizzazione in provetta della terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down.


Per il momento non ci sono ancora applicazioni cliniche pratiche, ma si tratta sicuramente di uno studio molto importante per la terapia cromosomica futura di questa sindrome, inoltre lo studio potrebbe aiutare a capire meglio i meccanismi di base delle malattie dovute ad anomalie cromosomiche.

Normalmente nell’uomo sono presenti 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi, mentre nelle persone con sindrome di Down ci sono tre copie del cromosoma 21, ed è proprio la trisomia 21 a provocare la malattia che porta a disabilità cognitive, un maggior rischio di leucemia infantile, difetti cardiaci e del sistema immunitario. Fino ad oggi la correzione genetica di un intero cromosoma è stata impossibile, a differenza invece delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene. Per arrivare a questo nuovo traguardo gli scienziati hanno sfruttato la funzione naturale di un gene chiamato Xist, il quale è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down.

DIAGNOSTICARE LA SINDROME DI DOWN

Nello studio il gene Xist è andato a rivestire la terza copia extra del cromosoma 21, modificandone la struttura in modo che non avesse la possibilità di esprimere geni. Effettuando un confronto tra cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, gli esperti hanno scoperto che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi insoliti di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con sindrome di Down.

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