Test del sangue per individuare marcatori genetici del tumore

di Luca Bruno Commenta

Un esame del sangue personalizzato può essere in grado di individuare le anomalie e mutazioni del DNA che sono segnali significativi della presenza di cellule tumorali.

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Una delle problematiche più comuni nell’individuazione di un tumore, ed in seguito del suo monitoraggio, è sempre stata quella di identificare un sistema di test e di analisi a basso costo ed efficaci, che potessero rendere rapidi ed affidabili diagnosi e monitoraggio dell’andamento del tumore.
Un handicap fino ad oggi superato con le scansioni TAC, che però hanno il difetto di poter individuare l’eventuale formazione tumorale solo quando essa raggiunge una certa dimensione, al di sotto della quale invece non è visibile. E questo è pregiudiziale per intervenire precocemente e quindi con maggior efficacia contro il tumore nello stadio iniziale della sua formazione ed anche in seguito per scoprire se esso si sia ulteriormente diffuso o se sia invece in regressione.

Recentemente però un gruppo di ricercatori statunitensi sono riusciti a sperimentare un test che, attraverso una semplice esame del sangue personalizzato, può essere in grado di individuare le anomalie e mutazioni del DNA che sono segnali significativi della presenza di cellule tumorali.

I ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center in Baltimora hanno dapprima analizzato campioni di tessuti tumorali e sani da quattro persone affette da tumore al colon e tumore al seno. Nei tessuti i ricercatori hanno individuato una serie di ri-arrangiamenti delle informazioni genetiche nel DNA.

In seguito, con l’esame del sangue, i ricercatori sono riusciti ad individuare in questo la stessa impronta genetica individuata nei tessuti.

Su uno dei pazienti, sottoposto ad operazione chirurgica, ed in seguito a trattamenti chemio e radioterapici, i ricercatori hanno rilevato che i marcatori erano presenti nel sangue nelle varie fasi della cura, alzandosi ed abbassandosi di livello a seconda dei diversi periodi di cura e di trattamento.

Un metodo efficace e rapido, quindi, per poter individuare la presenza del tumore direttamente dal sangue.
Metodo però ad oggi estremamente costoso, che implica una spesa per persona allo stato attuale molto elevata.

Gli scienziati però sono convinti che in futuro nuove tecnologie potrebbero far abbassare drasticamente i costi, con il vantaggio di offrire uno strumento estremamente utile non solo per la diagnosi e l’individuazione delle tracce di cellule cancerogene, ma anche del successivo monitoraggio.

La sperimentazione è stata pubblicata su un report nella rivista Science Translational Medicine.

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