Sindrome di Rotor

di Redazione

La sindrome di Rotor è una patologia epatica benigna di carattere ereditario che ha come caratteristica principale quella di presentare una iperbilirubinemia cronica

Dopo aver parlato di malattie genetiche come la sindrome di Edwards, la sindrome di Asperger, la sindrome di Ehler – Danlos, la sindrome di Moebius e la sindrome di Meniere, oggi vogliamo parlare della sindrome di Rotor, che spesso la si associa al dolore al fianco destro.
La sindrome di Rotor è una patologia epatica benigna di carattere ereditario che ha come caratteristica principale quella di presentare una iperbilirubinemia cronica.


Questa patologia è molto rara, tanto che si conoscono soltanto una cinquantina di casi e la sindrome di Rotor si manifesta principalmente nei bambini e negli adolescenti, nel’età dello sviluppo, ma può essere presente già alla nascita però sottoforma di ittero.

Infatti il sintomo principale è l’ittero ricorrente lieve , ma può anche manifestarsi una lieve febbre e coliche addominali; essendo una malattia del fegato, può essere associata alla sindrome di Gilbert, malattia che si caratterizza principalmente per un’accentuanta iperbilirubinemia nei primi dieci anni di vita, ma che, come la sindrome di Rotor, ha un’incidenza sulla popolazione molto bassa.

A questo proposito è importante ricordare che normalmente la bilirubina si immagazzina nel tessuto nervoso, dove ci sono le cellule lipidiche in quantità elevata, ma se la quantità è troppo alta, questo provoca una parziale degenerazione delle cellule nervose e quindi conseguentemente danni alle cellule nervose del cervello.

La sindrome di Rotor ancora oggi non ha un’eziologia chiara e, nonostante le diverse ricerche condotte negli ultimi decenni, non si è ancora arrivati a capire per quale motivo insorga questa malattia benigna a carattere ereditario.

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