Test genetico per la diagnosi della Sindrome di Down

di Vito Verna Commenta

Se, infatti, sino ad oggi la diagnosi precoce della Sindrome di Down sarebbe stata possibile solamente grazie all'amniocentesi a partire dai prossimi mesi potrebbe essere disponibile, anche in Europa e dunque in Italia, una nuovissima tecnica sperimentale, assolutamente non invasiva, che nei test di laboratorio sin qui condotti avrebbe dimostrato un'efficacia, una precisione ed una sicurezza prossime al 100%.

Test genetico per la diagnosi della Sindrome di Down

La notizia di oggi è di quelle davvero in grado di sconvolgere l’immaginario collettivo poiché sarebbe veramente in grado di far capire al lettore, sicuramente fedele ed appassionato seguace di Stetoscopio, come l’evoluzione tecnologica e scientifica, di giorno in giorno sempre più frenetica e virtualmente inarrestabile, abbia finalmente reso possibili, praticabili, economiche, semplici ed universalmente disponibili tecniche diagnostiche sino a pochi anni fa letteralmente inimmaginabili.

MAMME DOPO I 35 ANNI

Se, infatti, sino ad oggi la diagnosi precoce della Sindrome di Down, altrimenti e più scientificamente detta trisomia 21, sarebbe stata possibile solamente grazie all’amniocentesi, tecnica diagnostica decisamente invasiva nonché potenzialmente pericolosa, se non addirittura letale, sia per il feto che per la madre, a partire dai prossimi mesi potrebbe essere disponibile, anche in Europa e dunque in Italia, una nuovissima tecnica sperimentale, assolutamente non invasiva, che nei test di laboratorio sin qui condotti avrebbe dimostrato un’efficacia, una precisione ed una sicurezza prossime al 100%.

TRANSLUCENZA NUCALE

Codesta innovativa tecnica, infatti, si baserebbe sull’analisi delle cellule fetali che, riuscendo in qualche modo ad oltrepassare la solida, resistente ed elastica barriera costituita dalla placenta, sarebbero in grado di riversarsi, copiose, nel circolo sanguigno materno dal quale, come facilmente ipotizzabile, potrebbero venir prelevate senza alcuna difficoltà.

RISCHIO DEPRESSIONE POST-PARTUM PER GLI UOMINI DISOCCUPATI

Per dimostrarlo, oltre ogni ragionevole dubbio, i ricercatori Andrew B. Sparks e Craig A. Struble, autori della studio Digital Analysis of Selected Regions che sarebbe stato pubblicato sulle colonne della rivista scientifica American Journal of Obstetrics and Gynecology, avrebbero accuratamente ed adeguatamente analizzato i numerosi prelievi sanguigni effettuati su moltissime donne incinte, che avrebbero poi dato alla luce o figli sani o, ovviamente, figli affetti da Sindrome di Down, riuscendo così ad individuare, e a rintracciare nei test di controllo effettuati su altre madri, gli specifici marcatori del cromosoma 21 del DNA che, se alterati, non potrebbero che portare all’ovvia e logica conclusione che il feto sarebbe affetto proprio dalla trisomia 21 e, dunque, dalla Sindrome di Down.

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