Nuovo esame non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down

di Fabiana Commenta

Un nuovo esame del sangue non invasivo e molto affidabile per la diagnosi delle anomalie genetiche

gravidanzaIndividuare la sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza con un esame non invasivo? È quanto promette un nuovo test del sangue messo a punto dai ricercatori del King’s College di Londra.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, parla di un nuovo esame non invasivo che consiste in un semplicissimo esame del sangue e che consente di diagnosticare con certezza la presenza della trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down, ma anche di altre possibili anomalie genetiche fetali.

Punto di forza del nuovo test è la precisione e la maggiore affidabilità rispetto alle tecniche di screening attuali. In pratica il nuovo esame consiste nell’analisi del Dna fetale attraverso il sangue della mamma: è completamente diverso rispetto alla classica amniocentesi (che tra l’altro è un esame invasivo e che comporta anche il rischio di aborto).

Il nuovo test cfDNA ideato dal dottor Kypros Nicolaides e dai ricercatori dell’Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, presso il King’s College, viene eseguito sul Dna delle cellule fetali attraverso il sangue della mamma e viene eseguito nei primi mesi di gravidanza, prima del classico periodo che va dall’11esima e la 13esima settimana di gestazione.

 

PREANA TEST PUO’ SOSTITUIRE L’AMNIOCENTESI

 

Lo studio è stato condotto su 1.005 gravidanze a 10 settimane di gestazione e ha ottenuto ottimi risultati mostrando una maggiore efficacia di diagnosi nei confronti della trisomia fetale rispetto al classico test combinato condotto a 12 settimane di gravidanza.

Rispetto al classico test combinato sulla trisomia fetale (18, 21, 13) il test cfDNA segnala anche risultati con rischio molto alto o molto basso che consente ai genitori di decidere più serenamente per altri test di carattere invasivo.

Il test cfDNA è un esame molto specifico e la diagnosi nei confronti della trisomia 21 poi si è dimostrata particolarmente precisa con un successo pari al 98% dei casi. A questo punto il nuovo test cfDNA si candida a essere il nuovo esame di screening in sostituzione dei precedenti. 

 

Foto Thinkstock

 

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