Aree genetiche rivelano il rischio di tumore al pancreas

di Luca Bruno Commenta

Ricercatori del National Cancer Institute statunitense hanno identificato quattro regioni del genoma umano che possono predire un rischio maggiore di tumore al pancreas.

genoma

Ricercatori del National Cancer Institute statunitense hanno identificato quattro regioni del genoma umano che possono predire un rischio maggiore di tumore al pancreas, grazie ad una ricerca della relazione tra mutazioni del genoma ed insorgenza della malattia che gli studiosi definiscono come la più ampia ed approfondita che sia mai stata eseguita.

I ricercatori stessi tuttavia ci tengono a sottolineare che, sebbene le quattro regioni del genoma possano in effetti predire il tumore al pancreas, uno dei più gravi e con un tasso di mortalità notevole (solo l’1% dei malati sopravvive a cinque anni dopo la diagnosi), non è detto che chi presenta la variazione genetica sviluppi per forza il tumore.

Giocano infatti un ruolo fondamentale anche altri fattori, tra i quali quelli ambientali sono i più importanti: fumo, diabete e problemi di peso possono infatti essere fattori di rischio di notevole importanza, oltre al fatto che, data la sua localizzazione, il tumore al pancreas sovente viene diagnosticato quando è già in una fase avanzata, rendendo vano il trattamento.

I risultati della ricerca, pubblicati sul recente numero della rivista Nature Genetics, rilevano come un’analisi comparata di 4000 pazienti affetti da tumore al pancreas, confrontati con altrettante persone sane, rivelavano nella mappatura genetica tre regioni che possono essere associate ad un rischio maggiore.

Aggiungendo a questi dati quelli di studi precedenti la comunità scientifica internazionale ha oggi identificato quattro aree in totale che possono essere associate ad un maggior rischio.

Di queste regioni la prima riguarda il gruppo sanguigno ABO, confermando i sospetti che gli scienziati avevano anche prima dell’ultima mappatura genetica.

La seconda sede si trova in un’area del cromosoma 5 che contiene un gene importante per i telomeri, le strutture poste alla fine dei cromosomi il cui ruolo è quello di mantenere intatte le informazioni genetiche durante il processo di divisione cellulare.

Il gene della telomerasi era già stato identificato in passato come responsabile di altre forme tumorali, nel polmone, nel cervello, alla pelle enella leucemia, e, secondo i ricercatori che hanno condotto lo studio sembra essere, nel genoma umano, uno degli anelli più deboli, quella insomma che predispone l’organismo ad un maggior rischio di malattie tumorali e di altre gravi mali legati al sangue ed ai polmoni.

Le ultime due regioni identificate, nei cromosomi 1 e 13, erano invece completamente sconosciute in passato, e per i ricercatori hanno rappresentato una vera e propria scoperta.

La comunità scientifica ha accolto con entusiasmo la scoperta, che potrebbe in futuro contribuire a scoprire nuove strade per la diagnosi precoce delle forme tumorali nel pancreas.

Le persone che presentano queste variazioni genetiche potrebbero essere sottoposte a controlli più frequenti ed a trattamenti chemioterapici preventivi per scongiurare l’insorgere del male.

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