Gotta: una delle cause nel malfunzionamento di un gene

di Luca Bruno 1

Un recente studio ha rilevato che il malfunzionamento di un gene potrebbe essere il responsabile, in una percentuale del 20% dei casi, della gotta.

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Un recente studio ha rilevato che il malfunzionamento di un gene potrebbe essere il responsabile, in una percentuale del 20% dei casi, della gotta, un disturbo particolarmente doloroso che colpisce gli arti inferiori.

Le cause della gotta erano già note: la presenza eccessiva di acido urico nel sangue che si deposita nelle articolazioni e nei tendini, ma fino ad ora non si erano ancora individuate le cause genetiche che potevano contribuire a far si che l’organismo non fosse in grado di eliminare l’acido urico, attraverso il lavoro dei reni e dell’intestino.

La ricerca si è avvalsa di uno studio già avviato da due decenni su 12.000 persone coinvolte in un progetto di analisi del genoma associato alle malattie di cuore.

Utilizzando i risultati degli esami dei campioni di sangue, che tra gli altri elementi chimici analizzati prevedeva anche la misurazione del tasso di acido urico nel sangue, e confrontandoli con il genoma, gli scienziati hanno potuto individuare che in coloro che erano affetti dalla gotta risultava malfunzionante un particolare gene che produce una proteina, l’ABCG2, che contribuisce ad inglobare l’urato nei reni ed a immetterlo nelle urine prima che esso possa accumularsi nel corpo, concentrandosi e cristallizzandosi nel sangue per poi essere catturato dai tessuti.

I ricercatori hanno in seguito utilizzato l’ingegneria genetica per valutare come il gene umano ABCG2 lavora nella sua funzione regolatrice dei livelli di acido urico, e come la sua mutazione possa essere responsabile della gotta. Per far ciò gli scienziati hanno iniettato il gene normale e la sua versione mutante in uova di rana, le quali hanno costituito il “laboratorio” perchè il gene potesse produrre la proteina in grado di lavorare con l’acido urico.

Dopo un paio di giorni, quando all’interno delle uova il gene ha iniziato la produzione della proteina, le uova sono state immerse in un bagno di acido urico contrassegnato con marcatori radioattivi.
Utilizzando questi ultimi i ricercatori hanno potuto misurare con che velocità gli urati fuoriuscissero dalla cellula, scoprendo in questo modo che la proteina prodotta dal gene mutante è in grado di lavorare solo con la metà dell’efficienza rispetto a quella prodotta dal gene normale.

Tale scoperta potrebbe essere di aiuto nel realizzare una nuova strategia terapeutica per i malati di gotta, mirata a stimolare appunto la capacità del gene di produrre la proteina indispensabile per l’espulsione dell’acido urico dal sangue.

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